【什么是黄嘌呤尿症】黄嘌呤尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏分解黄嘌呤的酶，导致黄嘌呤在尿液中大量排出。该病通常在儿童时期发病，可能引发肾结石、肾功能损害等问题。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 黄嘌呤尿症 |
| 病因 | 基因突变导致黄嘌呤氧化酶缺乏 |
| 发病年龄 | 儿童期常见 |
| 主要症状 | 尿液中黄嘌呤含量高、肾结石、肾功能异常 |
| 诊断方法 | 尿液分析、基因检测 |
| 治疗方式 | 控制饮食、药物治疗、定期监测 |
该病虽罕见，但早期发现和干预可有效减少并发症。患者需在医生指导下进行长期管理。
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