首页 > 甄选问答 >

苯丙酮尿症遗传方式

2025-10-05 12:15:53

问题描述:

苯丙酮尿症遗传方式,跪求万能的网友,帮我破局!

最佳答案

推荐答案

2025-10-05 12:15:53

苯丙酮尿症遗传方式】苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的常染色体隐性遗传病,由PAH基因突变引起。患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸代谢异常,引发智力障碍等问题。

该病的遗传方式为常染色体隐性遗传,即只有当个体从父母双方各继承一个突变基因时才会发病。携带者(仅一个突变基因)通常无症状。

遗传方式 说明
常染色体隐性 父母均为携带者时,子女有25%患病风险
携带者 无症状,但可传递突变基因
患者 表现病症,需早期干预

早期筛查和饮食管理是控制病情的关键。了解遗传方式有助于家族成员的风险评估与预防。

以上就是【苯丙酮尿症遗传方式】相关内容,希望对您有所帮助。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。