【苯丙酮尿症遗传方式】苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的常染色体隐性遗传病,由PAH基因突变引起。患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸代谢异常,引发智力障碍等问题。
该病的遗传方式为常染色体隐性遗传,即只有当个体从父母双方各继承一个突变基因时才会发病。携带者(仅一个突变基因)通常无症状。
遗传方式 | 说明 |
常染色体隐性 | 父母均为携带者时,子女有25%患病风险 |
携带者 | 无症状,但可传递突变基因 |
患者 | 表现病症,需早期干预 |
早期筛查和饮食管理是控制病情的关键。了解遗传方式有助于家族成员的风险评估与预防。
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