【卟啉病是什么?】卟啉病是一组由于血红素合成过程中酶缺陷导致的遗传性代谢疾病。主要表现为皮肤对光敏感、神经系统症状及尿液颜色异常等。
| 项目 | 内容 |
| 定义 | 一组因血红素合成酶缺陷引起的遗传性代谢病 |
| 症状 | 皮肤光敏感、腹痛、神经病变、尿液变色 |
| 类型 | 急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病等 |
| 原因 | 基因突变导致血红素合成途径中某些酶缺乏 |
| 诊断 | 尿液、血液检查，结合临床表现 |
| 治疗 | 对症治疗、避免诱因、药物干预 |
卟啉病患者需避免光照、酒精和某些药物，日常应密切监测病情变化。早期诊断与管理有助于改善生活质量。
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