【苯丙酮尿症最早的表现】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内堆积，影响神经系统发育。早期发现和干预对患儿的预后至关重要。
最早表现包括：
| 项目 | 表现 |
| 新生儿期 | 呕吐、喂养困难、体重不增 |
| 出生后1-2周 | 皮肤湿疹、头发变黄、体味特殊（霉味） |
| 3-6个月 | 智力发育迟缓、肌张力低下、癫痫发作 |
早期症状易被忽视，建议新生儿筛查尽早进行，以实现早期诊断和治疗。及时控制饮食中苯丙氨酸摄入，可有效预防严重并发症。
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