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苯丙酮尿症怎么治疗

2025-10-04 09:02:53

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2025-10-04 09:02:53

苯丙酮尿症怎么治疗】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸堆积,影响神经系统发育。治疗的核心是严格控制饮食和定期监测。

治疗方式 说明
饮食控制 限制高蛋白食物,如肉类、蛋类、奶制品等,使用特殊配方奶粉或低苯丙氨酸食品。
药物治疗 使用降苯丙氨酸药物(如沙丙蝶呤),帮助降低血液中苯丙氨酸水平。
定期检测 定期检查血液中苯丙氨酸浓度,调整饮食和治疗方案。
基因治疗(研究中) 目前尚在实验阶段,未来可能提供更长期的解决方案。

早期诊断和持续管理是控制病情的关键。患者需终身遵循医生指导,确保正常生长发育。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。