【苯丙酮尿症】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内堆积，影响神经系统发育。早期诊断和治疗可有效预防智力障碍。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷，导致苯丙氨酸代谢异常 |
| 传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 症状 | 智力低下、癫痫、皮肤湿疹、特殊体味 |
| 诊断 | 新生儿筛查、血液检测苯丙氨酸水平 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉、定期监测 |
早期干预是关键，患者需终身控制饮食，并定期检查苯丙氨酸浓度。通过科学管理，大多数患者可正常生活。
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