【半乳糖血症介绍】半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏分解半乳糖的酶，导致半乳糖及其代谢产物在体内积累，引发多种健康问题。该病多为常染色体隐性遗传，常见于新生儿。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 基因突变导致半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）缺乏 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病年龄 | 新生儿期 |
| 主要症状 | 黄疸、肝肿大、呕吐、体重不增、白内障等 |
| 诊断方法 | 血液检测、尿液分析、基因检测 |
| 治疗 | 严格限制乳糖和半乳糖摄入，采用特殊配方奶粉 |
早期诊断和饮食管理是控制病情的关键。若不及时治疗，可能导致智力障碍、肝功能损害甚至死亡。
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