【半乳糖血症】半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏分解半乳糖的酶，导致半乳糖及其代谢产物在体内积累，引发多种健康问题。该病多为常染色体隐性遗传，常见于新生儿。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 基因突变导致半乳糖代谢酶（如GALT）缺陷 |
| 症状 | 黄疸、肝肿大、呕吐、发育迟缓等 |
| 诊断 | 新生儿筛查、血液检测、基因分析 |
| 治疗 | 严格限制乳糖摄入，避免母乳或普通奶粉 |
| 预后 | 早期发现并干预，可显著改善预后 |
本病需早期识别与治疗，以减少对肝脏、肾脏及神经系统的影响。家庭应配合医生进行长期管理，确保患儿健康成长。
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