【半乳糖血症怎么确诊】半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，主要因体内缺乏分解半乳糖的酶而引发。确诊需结合临床表现与实验室检查。
| 项目 | 内容 |
| 症状观察 | 新生儿黄疸、呕吐、肝肿大、发育迟缓等 |
| 血液检查 | 半乳糖浓度升高，乳酸脱氢酶活性异常 |
| 尿液筛查 | 半乳糖和半乳糖醇含量增加 |
| 基因检测 | 检测相关基因突变（如GALK1、GALE等） |
| 酶活性测定 | 测定红细胞中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性 |
通过综合分析以上指标，可明确诊断半乳糖血症。早期发现有助于及时干预，避免严重并发症。
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