【半乳糖血症是什么病】半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,由于体内缺乏分解半乳糖的酶,导致半乳糖在体内积累,引发一系列健康问题。该病通常在婴儿期发病,若不及时治疗,可能对肝脏、肾脏、大脑等器官造成严重损害。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性代谢病 |
病因 | 半乳糖代谢相关酶缺陷(如GALT酶) |
发病年龄 | 婴儿期 |
主要症状 | 黄疸、肝肿大、呕吐、发育迟缓、白内障等 |
诊断方法 | 血液检查、尿液分析、基因检测 |
治疗方式 | 严格限制乳糖摄入,避免母乳或牛奶 |
早期筛查和干预是关键,多数患儿通过饮食调整可正常生活。
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