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半乳糖血症是什么意思

2025-10-01 09:50:31

问题描述:

半乳糖血症是什么意思,有没有人能看懂这个?求帮忙!

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2025-10-01 09:50:31

半乳糖血症是什么意思】半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,患者因体内缺乏分解半乳糖的酶,导致半乳糖在体内堆积,引发一系列健康问题。

项目 内容
疾病类型 遗传性代谢病
病因 基因突变导致半乳糖代谢相关酶(如GALT)缺失或功能异常
主要症状 肝肿大、黄疸、呕吐、发育迟缓、白内障等
诊断方法 血液检测、尿液分析、基因检测
治疗方式 严格限制乳制品摄入,避免半乳糖摄入
预防措施 新生儿筛查、家族遗传咨询

该病通常在新生儿期被发现,早期干预可有效改善预后。若不及时治疗,可能导致严重并发症。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。