【半乳糖血症是什么意思】半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,患者因体内缺乏分解半乳糖的酶,导致半乳糖在体内堆积,引发一系列健康问题。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性代谢病 |
病因 | 基因突变导致半乳糖代谢相关酶(如GALT)缺失或功能异常 |
主要症状 | 肝肿大、黄疸、呕吐、发育迟缓、白内障等 |
诊断方法 | 血液检测、尿液分析、基因检测 |
治疗方式 | 严格限制乳制品摄入,避免半乳糖摄入 |
预防措施 | 新生儿筛查、家族遗传咨询 |
该病通常在新生儿期被发现,早期干预可有效改善预后。若不及时治疗,可能导致严重并发症。
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