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PKU是什么意思

2025-09-30 22:16:08

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2025-09-30 22:16:08

PKU是什么意思】PKU是“苯丙酮尿症”(Phenylketonuria)的英文缩写,是一种常见的遗传性代谢疾病。患者因体内缺乏一种关键酶——苯丙氨酸羟化酶,导致无法正常代谢苯丙氨酸,从而引发一系列健康问题。

项目 内容
全称 苯丙酮尿症
病因 遗传因素,苯丙氨酸羟化酶缺陷
传播方式 常染色体隐性遗传
症状 智力低下、癫痫、皮肤问题等
治疗 低苯丙氨酸饮食控制

早期筛查和干预可有效避免严重后果。新生儿筛查是预防该病的重要手段。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。