【PKU是什么意思】PKU是“苯丙酮尿症”(Phenylketonuria)的英文缩写,是一种常见的遗传性代谢疾病。患者因体内缺乏一种关键酶——苯丙氨酸羟化酶,导致无法正常代谢苯丙氨酸,从而引发一系列健康问题。
项目 | 内容 |
全称 | 苯丙酮尿症 |
病因 | 遗传因素,苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
症状 | 智力低下、癫痫、皮肤问题等 |
治疗 | 低苯丙氨酸饮食控制 |
早期筛查和干预可有效避免严重后果。新生儿筛查是预防该病的重要手段。
以上就是【PKU是什么意思】相关内容,希望对您有所帮助。
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【PKU是什么意思】PKU是“苯丙酮尿症”(Phenylketonuria)的英文缩写,是一种常见的遗传性代谢疾病。患者因体内缺乏一种关键酶——苯丙氨酸羟化酶,导致无法正常代谢苯丙氨酸,从而引发一系列健康问题。
项目 | 内容 |
全称 | 苯丙酮尿症 |
病因 | 遗传因素,苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
症状 | 智力低下、癫痫、皮肤问题等 |
治疗 | 低苯丙氨酸饮食控制 |
早期筛查和干预可有效避免严重后果。新生儿筛查是预防该病的重要手段。
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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。