【PKU是什么遗传病】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的常染色体隐性遗传病。患者由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在血液中积累，对神经系统造成损害。
该病主要通过基因突变引起，父母若均为携带者，孩子有25%的几率患病。早期筛查和饮食控制是关键治疗手段。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 苯丙酮尿症（PKU） |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 症状 | 智力障碍、癫痫、皮肤问题等 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、药物辅助 |
| 诊断 | 新生儿筛查、基因检测 |
及时发现和干预可显著改善患者生活质量。
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