【Menkes综合症是什么】Menkes综合症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响铜的吸收和运输，导致体内铜元素不足。该病多见于男性，女性通常为携带者。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | Menkes综合症 |
| 类型 | 遗传性代谢疾病 |
| 原因 | ATP7A基因突变，影响铜的吸收与运输 |
| 发病人群 | 多见于男性，女性为携带者 |
| 症状 | 头发稀疏、皮肤苍白、发育迟缓、癫痫等 |
| 诊断 | 基因检测、血液铜含量测定 |
| 治疗 | 目前无根治方法，以对症支持治疗为主 |
该病属于X染色体隐性遗传，患者常在婴儿期发病，病情严重，预后较差。早期诊断和干预有助于改善生活质量。
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