【Menkes病是什么】Menkes病是一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病，主要影响男性。该病由ATP7A基因突变引起，导致体内铜元素无法正常运输，进而引发神经系统和结缔组织的多种异常。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | Menkes病 |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 病因 | ATP7A基因突变，影响铜的吸收与转运 |
| 主要症状 | 头发稀疏、皮肤苍白、智力发育迟缓、癫痫等 |
| 诊断方法 | 基因检测、血液铜含量测定 |
| 治疗方式 | 目前尚无根治方法，可尝试铜剂补充治疗 |
| 预后 | 通常较差，多数患儿在婴儿期或儿童期夭折 |
Menkes病虽无法完全治愈，但早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。家庭成员应进行遗传咨询，以了解患病风险。
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