【嗜血细胞综合症是什么病】嗜血细胞综合症（Hemophagocytic Lymphohistiocytosis，简称HLH）是一种罕见但严重的免疫系统疾病，主要特征是体内巨噬细胞和T细胞异常激活，导致过度的炎症反应和组织损伤。该病可发生于儿童或成人，分为原发性（遗传性）和继发性（由感染、肿瘤或其他免疫疾病引发）两种类型。
一、概述
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 嗜血细胞综合症（HLH） |
| 英文名称 | Hemophagocytic Lymphohistiocytosis |
| 疾病性质 | 免疫相关性疾病，属血液系统疾病 |
| 主要症状 | 发热、肝脾肿大、贫血、出血倾向、神经系统症状等 |
| 病因分类 | 原发性（遗传性）、继发性（感染、肿瘤、自身免疫等） |
| 治疗方式 | 化疗、免疫抑制、支持治疗、靶向治疗等 |
二、病因与发病机制
1. 原发性HLH：多为常染色体隐性遗传，与基因突变有关，如PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2等基因缺陷。
2. 继发性HLH：常见于病毒感染（如EB病毒、巨细胞病毒）、细菌感染、真菌感染、恶性肿瘤（如淋巴瘤、白血病）及某些自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）之后。
其核心机制是免疫系统失控，导致大量活化的巨噬细胞吞噬血细胞（包括红细胞、白细胞、血小板），从而引发全身性炎症反应和器官功能障碍。
三、临床表现
| 症状类型 | 具体表现 |
| 全身症状 | 持续高热、乏力、体重下降 |
| 淋巴结与肝脾 | 肝脾肿大、浅表淋巴结肿大 |
| 血液系统 | 贫血、血小板减少、白细胞减少 |
| 神经系统 | 昏迷、抽搐、脑膜刺激征 |
| 出血倾向 | 鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀斑 |
四、诊断标准
目前国际上普遍采用的是HLH-2004诊断标准，主要包括以下指标：
| 诊断标准 | 说明 |
| 发热 | 持续发热 ≥7天 |
| 肝脾肿大 | 肝脏或脾脏肿大 |
| 血细胞减少 | 两系或三系减少（血红蛋白、血小板、中性粒细胞） |
| 血清铁蛋白升高 | >500 μg/L |
| 溶血 | 间接胆红素升高、LDH升高 |
| 网织红细胞升高 | >10% |
| 血清可溶性CD25（sIL-2R）升高 | >2400 U/mL |
| 组织病理学 | 骨髓、脾脏或淋巴结中发现噬血现象 |
若符合上述至少5项，结合临床表现，可考虑HLH诊断。
五、治疗原则
| 治疗类型 | 说明 |
| 早期诊断与治疗 | 是提高生存率的关键 |
| 化疗 | 如依托泊苷、环磷酰胺等 |
| 免疫抑制 | 如糖皮质激素、他克莫司等 |
| 支持治疗 | 输血、抗感染、营养支持等 |
| 靶向治疗 | 针对特定基因突变的药物（如针对CD20的利妥昔单抗） |
| 干细胞移植 | 对于原发性HLH患者，造血干细胞移植是根治手段 |
六、预后与注意事项
- 预后差异大：原发性HLH若不及时治疗，死亡率极高；继发性HLH若能控制原发病，预后相对较好。
- 需长期随访：即使病情缓解，也应定期复查血常规、肝肾功能、铁蛋白等指标。
- 避免误诊：HLH症状与其他血液系统疾病相似，需结合实验室检查和影像学综合判断。
总结
嗜血细胞综合症是一种危及生命的免疫性疾病，早期识别和规范治疗至关重要。尽管该病较为罕见，但一旦出现持续发热、肝脾肿大、血细胞减少等症状，应及时就医并进行系统检查，以争取最佳治疗时机。
