【什么是石骨症】石骨症，又称成骨不全症，是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折。该病因胶原蛋白合成异常导致骨骼结构不稳定，患者常在轻微外力下发生骨折。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 石骨症（成骨不全症） |
| 病因 | 胶原蛋白基因突变，影响骨骼强度 |
| 症状 | 骨折频繁、身材矮小、牙齿问题等 |
| 诊断 | 基因检测、X光检查 |
| 治疗 | 无根治方法，以缓解症状为主 |
| 遗传方式 | 常染色体显性或隐性遗传 |
石骨症患者需长期管理，避免剧烈运动，定期复查，保持良好生活习惯。早期诊断和干预有助于改善生活质量。
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