【结节性硬化症怎么诊断】结节性硬化症(TSC)是一种遗传性疾病,主要表现为多器官的良性肿瘤。其诊断需结合临床表现和辅助检查。
| 诊断方法 | 说明 |
| 临床评估 | 包括皮肤、神经系统、肾脏等部位的症状观察 |
| 基因检测 | 检测TSC1或TSC2基因突变,确诊依据之一 |
| 影像学检查 | 如MRI、CT,用于发现脑部、肾脏等病变 |
| 眼科检查 | 观察视网膜是否出现错构瘤 |
综合以上方法,医生可做出准确诊断。早期发现有助于及时干预,改善预后。建议患者定期复查,密切关注病情变化。
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