【得了黏多糖贮积症会有哪些症状】黏多糖贮积症(MPS)是一组遗传性代谢疾病,因体内缺乏分解特定黏多糖的酶而导致物质堆积,影响多个器官和系统。常见症状包括:
症状类型 | 具体表现 |
面部特征 | 面部粗糙、鼻梁扁平、嘴唇厚 |
骨骼异常 | 骨骼发育不良、关节僵硬、身材矮小 |
心脏问题 | 心脏瓣膜增厚、心功能不全 |
肝脾肿大 | 肝脏和脾脏增大 |
智力障碍 | 部分患者智力发育迟缓 |
呼吸问题 | 呼吸道狭窄、睡眠呼吸暂停 |
不同亚型症状差异较大,早期诊断和治疗有助于改善预后。若怀疑患病,应及时就医进行基因检测和酶活性分析。
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