【地中海贫血的基因分型】地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要由β-珠蛋白基因突变引起。根据基因突变类型，可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类。不同基因型影响病情严重程度及临床表现。
| 基因类型 | 突变类型 | 临床表现 |
| α-地中海贫血 | α-珠蛋白基因缺失或突变 | 轻度至重度贫血，常见于东南亚地区 |
| β-地中海贫血 | β-珠蛋白基因点突变或缺失 | 贫血、黄疸、脾肿大，多见于地中海沿岸 |
基因分型有助于明确诊断、评估病情及指导治疗。目前常用分子诊断技术如PCR、测序等进行检测。了解患者基因型对制定个体化治疗方案具有重要意义。
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