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假肥大型肌营养不良症的病因

2025-10-07 14:13:30

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2025-10-07 14:13:30

假肥大型肌营养不良症的病因】假肥大型肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)是一种X染色体隐性遗传病,主要影响男性。其核心病因是 dystrophin 基因突变,导致肌肉细胞中缺乏一种关键结构蛋白——肌营养不良蛋白,进而引发肌肉退化。

病因类型 说明
基因突变 DMD基因突变,多为缺失或点突变
遗传方式 X染色体隐性遗传
蛋白质缺陷 缺乏肌营养不良蛋白,导致肌肉细胞受损
临床表现 进行性肌无力、运动功能障碍

该病通常在儿童早期发病,随着病情发展,患者可能出现行动困难、心脏和呼吸系统问题。目前尚无根治方法,治疗以缓解症状和延缓病程为主。

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