【假肥大型肌营养不良症的病因】假肥大型肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)是一种X染色体隐性遗传病,主要影响男性。其核心病因是 dystrophin 基因突变,导致肌肉细胞中缺乏一种关键结构蛋白——肌营养不良蛋白,进而引发肌肉退化。
病因类型 | 说明 |
基因突变 | DMD基因突变,多为缺失或点突变 |
遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
蛋白质缺陷 | 缺乏肌营养不良蛋白,导致肌肉细胞受损 |
临床表现 | 进行性肌无力、运动功能障碍 |
该病通常在儿童早期发病,随着病情发展,患者可能出现行动困难、心脏和呼吸系统问题。目前尚无根治方法,治疗以缓解症状和延缓病程为主。
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