【苯丙酮尿症的主要临床表现】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内蓄积，影响神经系统发育。其临床表现多样，早期发现和干预至关重要。
| 临床表现 | 描述 |
| 智力障碍 | 未治疗者常出现智力发育迟缓，严重者可致智力低下。 |
| 行为异常 | 易激惹、多动、注意力不集中等行为问题。 |
| 皮肤与毛发异常 | 皮肤苍白、毛发稀黄，易有湿疹。 |
| 特殊体味 | 患者汗液和尿液有“鼠臭味”。 |
| 癫痫发作 | 部分患者可能出现癫痫，需药物控制。 |
| 生长发育迟缓 | 身高、体重增长缓慢，骨骼发育不良。 |
早期筛查和低苯丙氨酸饮食干预可显著改善预后。及时诊断与管理是减少并发症的关键。
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