【苯丙酮尿症的症状】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸在体内积累,影响神经系统发育。早期症状通常在婴儿期出现,若不及时治疗,可能造成严重智力障碍。
以下是苯丙酮尿症的主要症状总结:
症状名称 | 描述 |
智力发育迟缓 | 学习能力差,认知功能受损 |
皮肤湿疹 | 常见于面部和身体其他部位 |
特殊体味 | 有鼠臭味或霉味 |
易激惹 | 情绪不稳定,易哭闹 |
癫痫发作 | 部分患者可能出现抽搐 |
头发变浅 | 发色变黄或浅棕色 |
早期诊断与饮食控制是管理该病的关键。通过低苯丙氨酸饮食和定期监测,可有效预防并发症。
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