【卟啉病是什么病】卟啉病是一组由于血红素合成过程中酶缺陷导致的遗传性代谢疾病。主要表现为皮肤对光敏感、神经系统症状等,病情轻重不一。
项目 | 内容 |
病因 | 血红素合成酶缺陷,导致卟啉类物质在体内积累 |
症状 | 皮肤光敏、腹痛、神经精神症状等 |
类型 | 分为肝性卟啉病和红细胞生成性卟啉病 |
诊断 | 通过尿液、血液检测卟啉含量 |
治疗 | 避免诱因,药物治疗,严重时需输注血红素 |
该病多为常染色体显性遗传,部分为隐性遗传。日常应避免饮酒、某些药物及日晒,以减少发作风险。
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