【黑尔普综合征是什么意思】黑尔普综合征（Hurler Syndrome），又称黏多糖贮积症I型（MPS I），是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。该病由α-葡萄糖苷酶缺乏引起，导致体内某些复杂碳水化合物无法正常分解，进而堆积在细胞中，引发多系统损害。
以下是关于黑尔普综合征的简要总结：
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 黑尔普综合征（Hurler Syndrome） |
| 病因 | α-葡萄糖苷酶缺乏 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 生长迟缓、骨骼异常、智力障碍、肝脾肿大等 |
| 诊断方法 | 尿液检查、酶活性检测、基因分析 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法，主要为对症治疗和酶替代疗法 |
该病通常在婴儿期发病，病情严重，需早期干预。
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