【苯丙酮酸尿症】苯丙酮酸尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而积累在血液中，对神经系统造成损害。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮酸尿症 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
| 预后 | 早期干预可显著改善生活质量 |
该病可通过新生儿筛查早期发现，并通过严格饮食管理控制病情。及时治疗可有效预防智力损伤。
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