【半乳糖血症是什么病】半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,患者因体内缺乏分解半乳糖的酶,导致半乳糖在体内积累,引发一系列健康问题。该病多为常染色体隐性遗传,常见于新生儿。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性代谢病 |
病因 | 半乳糖代谢相关酶缺陷(如GALT酶) |
传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
发病年龄 | 新生儿期或婴儿期 |
主要症状 | 黄疸、肝肿大、呕吐、发育迟缓等 |
诊断方法 | 血液检测、尿液分析、基因检测 |
治疗方式 | 限制乳糖摄入,避免母乳或牛奶 |
早期诊断和饮食干预可有效控制病情,改善预后。若不及时治疗,可能导致智力障碍、肝功能衰竭等问题。
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