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半乳糖血症是什么病

2025-10-02 06:09:34

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2025-10-02 06:09:34

半乳糖血症是什么病】半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,患者因体内缺乏分解半乳糖的酶,导致半乳糖在体内积累,引发一系列健康问题。该病多为常染色体隐性遗传,常见于新生儿。

项目 内容
疾病类型 遗传性代谢病
病因 半乳糖代谢相关酶缺陷(如GALT酶)
传播方式 常染色体隐性遗传
发病年龄 新生儿期或婴儿期
主要症状 黄疸、肝肿大、呕吐、发育迟缓等
诊断方法 血液检测、尿液分析、基因检测
治疗方式 限制乳糖摄入,避免母乳或牛奶

早期诊断和饮食干预可有效控制病情,改善预后。若不及时治疗,可能导致智力障碍、肝功能衰竭等问题。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。