【苯丙酮尿症俗称是什么病】苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是一种常见的遗传性代谢疾病。该病因体内缺乏一种关键酶——苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而在体内积累,对神经系统造成损害。
总结:
项目 | 内容 |
疾病全称 | 苯丙酮尿症 |
英文简称 | PKU |
俗称 | “白痴病”或“苯丙酮尿症” |
病因 | 遗传性代谢异常 |
主要症状 | 智力低下、癫痫、皮肤问题等 |
治疗方法 | 低苯丙氨酸饮食、药物治疗等 |
苯丙酮尿症虽无特效药,但早期发现并科学管理可显著改善患者生活质量。
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