【苯丙酮尿症是什么症状】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，影响神经系统发育。
总结：
| 症状类型 | 具体表现 |
| 新生儿期 | 无明显症状，但筛查可发现异常 |
| 婴儿期 | 呕吐、皮肤湿疹、发育迟缓 |
| 儿童期 | 智力低下、行为异常、癫痫 |
| 长期未治疗 | 脑损伤、精神障碍 |
该病可通过新生儿筛查早期发现，并通过低苯丙氨酸饮食控制病情。及时干预可显著改善预后。
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问 苯丙酮尿症是什么症状
2025-10-02 01:01:18
问题描述：
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答推荐答案
2025-10-02 01:01:18
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