【苯丙酮尿症是什么病怎么治疗】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而积累对神经系统造成损害。患者需早期诊断和长期管理。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏 |
| 症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹等 |
| 诊断 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉、药物辅助 |
| 预后 | 早期干预可显著改善生活质量 |
该病虽无法根治，但通过科学管理可有效控制病情。建议患者定期复查，遵医嘱调整饮食与治疗方案。
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