【Menkes氏综合征是什么病】Menkes氏综合征是一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病，主要影响男性。该病由ATP7A基因突变引起，导致体内铜元素无法正常运输，进而引发多种神经系统和身体发育问题。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | Menkes氏综合征 |
| 病因 | ATP7A基因突变，影响铜的吸收与转运 |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 发病人群 | 主要为男性 |
| 主要症状 | 头发稀疏、皮肤苍白、智力障碍、癫痫、肌张力异常等 |
| 诊断方法 | 基因检测、血液铜含量测定 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法，主要为对症支持治疗 |
该病通常在婴儿期发病，病情严重，预后较差。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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