【ald是什么病症】ALD（Adrenoleukodystrophy）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响脑部白质和肾上腺功能。该病由ABCD1基因突变引起，属于X染色体隐性遗传病，多见于男性。
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 肾上腺脑白质营养不良症 |
| 病因 | ABCD1基因突变，导致极长链脂肪酸代谢异常 |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 常见人群 | 男性为主，女性为携带者 |
| 主要症状 | 认知障碍、行为异常、视力下降、运动功能退化等 |
| 诊断方法 | 基因检测、血液检查、MRI等 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法，以对症支持治疗为主 |
ALD病情进展迅速，早期诊断和干预至关重要。患者需长期管理，包括药物治疗和康复训练。
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