【ALD是什么病】ALD（Adrenoleukodystrophy）是一种遗传性代谢疾病，主要影响脑部白质和肾上腺功能。该病由ABCD1基因突变引起，导致极长链脂肪酸（VLCFA）在体内积累，进而损害神经系统。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） |
| 病因 | ABCD1基因突变，导致VLCFA代谢异常 |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 进行性神经功能退化、行为异常、视力下降等 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法，主要为对症支持治疗 |
| 诊断 | 基因检测、血液VLCFA水平测定 |
ALD多发于男性，女性多为携带者。早期诊断和干预有助于延缓病情发展。
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