【ald是什么病】ALD（Adrenoleukodystrophy）是一种遗传性代谢疾病，主要影响脑部和肾上腺功能。该病由ABCD1基因突变引起，导致极长链脂肪酸（VLCFA）在体内积累，进而损害神经髓鞘和肾上腺皮质。
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 肾上腺脑白质营养不良 |
| 病因 | ABCD1基因突变 |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 认知障碍、行为异常、视力下降、肾上腺功能不全 |
| 诊断方法 | 血液检查、基因检测、MRI |
| 治疗 | 对症支持治疗、骨髓移植（部分患者适用） |
ALD多发于男性，女性通常为携带者。早期诊断和干预有助于延缓病情发展。目前尚无根治方法，但研究正在不断推进中。
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