【Alagille综合征的表现】Alagille综合征是一种遗传性多系统疾病，主要影响肝脏、心脏、骨骼和眼部。其临床表现多样，常见症状包括黄疸、肝功能异常、心脏杂音、脊柱畸形及眼部异常等。
| 系统 | 常见表现 |
| 肝脏 | 黄疸、胆汁淤积、肝肿大 |
| 心脏 | 心脏杂音、肺动脉狭窄 |
| 骨骼 | 脊柱侧弯、肋骨异常 |
| 眼部 | 球形晶状体、虹膜缺损 |
| 其他 | 生长发育迟缓、面部特征异常 |
该病通常由JAG1或NOTCH2基因突变引起，确诊需结合临床表现与基因检测。早期诊断有助于及时干预，改善预后。
以上就是【Alagille综合征的表现】相关内容，希望对您有所帮助。
