【Alagille综合征是什么情况?】Alagille综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肝脏、心脏、骨骼和眼睛。该病由JAG1或NOTCH2基因突变引起，属于常染色体显性遗传病。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | JAG1或NOTCH2基因突变 |
| 主要症状 | 黄疸、皮肤瘙痒、心脏杂音、脊柱异常、眼部异常 |
| 诊断方法 | 基因检测、影像学检查、肝功能测试 |
| 治疗 | 对症治疗为主，如胆汁酸药物、心脏手术等 |
| 预后 | 早期干预可改善生活质量 |
该病多在儿童期发现，需多学科协作管理。患者应定期随访，监测肝功能及心脏状况。
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