【Alagille综合征】Alagille综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肝脏、心脏、骨骼和眼睛。该病由JAG1基因突变引起，属于常染色体显性遗传病。患者常表现为胆汁淤积、心脏缺陷、脊柱异常及眼部特征。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | JAG1基因突变 |
| 遗传方式 | 常染色体显性 |
| 主要症状 | 胆汁淤积、心脏异常、骨骼畸形 |
| 特征表现 | 眼部异常（如后胚胎环）、面部特征 |
| 诊断方法 | 基因检测、影像学检查 |
| 治疗方式 | 对症支持治疗，严重者需手术 |
该病通常在儿童期被发现，早期诊断有助于改善预后。患者需长期随访，以监测并发症并及时干预。
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