【18三体综合征是什么】18三体综合征,又称爱德华氏综合征,是一种由第18号染色体出现三体现象(即多出一条染色体)引起的遗传性疾病。该病属于染色体异常疾病,通常在胎儿发育过程中或出生后被发现。
项目 | 内容 |
病因 | 第18号染色体三体性 |
发病率 | 约1/3000活产儿 |
症状 | 生长迟缓、智力障碍、心脏缺陷、面部畸形等 |
诊断 | 产前筛查、羊水穿刺、染色体核型分析 |
预后 | 多数患儿生存期较短,存活者需长期医疗支持 |
该病通常无法治愈,治疗以缓解症状和提高生活质量为主。孕妇可通过产前检查早期发现,以便做出相应决策。
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