【脊髓性肌萎缩症是什么】脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起，患者无法正常产生一种关键的生存蛋白。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性神经肌肉病 |
| 主要病因 | SMN1基因突变 |
| 症状 | 肌肉无力、萎缩，严重者影响呼吸和进食 |
| 诊断方法 | 基因检测、临床评估 |
| 治疗方式 | 目前尚无根治方法，但有药物和康复治疗可改善生活质量 |
SMA多发于婴幼儿，但也可在成人中发病。早期诊断和干预对延缓病情发展至关重要。
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