【急性间歇性卟啉病的临床表现】急性间歇性卟啉病(AIP)是一种遗传性代谢疾病,主要由于卟胆原脱氨酶缺乏导致血红素合成障碍。其临床表现多样,常以急性发作为主。
临床表现 | 描述 |
腹痛 | 剧烈、突发,常为首发症状,多位于腹部中线或右上腹 |
神经系统症状 | 包括四肢麻木、肌肉无力、癫痫发作、精神异常等 |
恶心呕吐 | 常伴随腹痛出现,可能持续数天 |
尿液颜色变化 | 尿液呈深红色或葡萄酒色,尤其在发作期 |
皮肤敏感 | 部分患者对光敏感,可能出现水疱或溃疡 |
该病需结合实验室检查(如尿中ALA和PBG水平升高)进行诊断。早期识别与治疗对改善预后至关重要。
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