【林奇综合征诊断标准是什么】林奇综合征（Lynch syndrome），又称遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是一种常见的遗传性癌症综合征。其诊断主要依赖临床表现、家族史及分子检测。
以下是林奇综合征的诊断标准总结：
| 诊断标准 | 内容 |
| 肿瘤特征 | 结直肠癌发病年龄<50岁；肿瘤呈右半结肠分布；存在微卫星不稳定性（MSI） |
| 家族史 | 符合“东京标准”或“荷兰标准”，如三代中至少两人患相关癌症 |
| 分子检测 | MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因突变检测阳性 |
| 免疫组化 | MMR蛋白表达缺失（如MLH1、MSH2等） |
综合临床与分子信息，可明确诊断。早期识别有助于高危人群筛查和预防性干预。
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