【什么是脊肌萎缩症】脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,患者无法正常生成一种关键的生存蛋白。
项目 | 内容 |
病因 | SMN1基因突变,导致运动神经元受损 |
症状 | 肌肉无力、萎缩,严重者影响呼吸和吞咽 |
传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
治疗 | 目前尚无根治方法,但有药物和康复治疗可缓解症状 |
预后 | 根据类型不同,预后差异较大 |
SMA分为多种类型,其中最严重的是婴儿型,通常在出生后几个月内发病。早期诊断和干预对改善生活质量至关重要。
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