【常见的线粒体遗传病有哪些】线粒体是细胞中负责能量合成的重要细胞器,其遗传物质为线粒体DNA(mtDNA)。由于线粒体DNA的特殊性,其突变可导致多种遗传性疾病。以下是几种常见的线粒体遗传病:
疾病名称 | 主要症状 | 遗传方式 |
肌阵挛性癫痫伴肌肉萎缩症(MELAS) | 头痛、癫痫、肌肉无力、发育迟缓 | 母系遗传 |
线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒(MERRF) | 癫痫、共济失调、肌阵挛 | 母系遗传 |
Leber遗传性视神经病变(LHON) | 视力下降、视野缺损 | 母系遗传 |
线粒体疾病(如Kearns-Sayre综合征) | 心脏传导阻滞、眼肌麻痹、色素性视网膜病变 | 母系遗传 |
这些疾病通常表现为多系统受累,且具有母系遗传特征。早期诊断和干预对改善患者生活质量至关重要。
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