【苯丙酮酸尿症俗称叫什么】苯丙酮酸尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
该病在临床上常被称为“苯丙酮尿症”，也有人称其为“苯丙酮酸尿症”。虽然名称略有不同，但指的都是同一种疾病。
| 项目 | 内容 |
| 正式名称 | 苯丙酮酸尿症 |
| 常见简称 | 苯丙酮尿症 |
| 英文名 | Phenylketonuria (PKU) |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 特点 | 遗传性代谢病，需早期筛查与治疗 |
早期发现并控制饮食中的苯丙氨酸摄入，可以有效预防智力障碍等严重后果。
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