【苯丙酮酸尿症是什么病】苯丙酮酸尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在血液中积累，对神经系统造成损害。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮酸尿症（PKU） |
| 病因 | 遗传性酶缺陷，影响苯丙氨酸代谢 |
| 主要症状 | 智力障碍、癫痫、皮肤问题等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
| 预防措施 | 家族遗传咨询、早期筛查 |
该病可通过新生儿筛查早期发现，并通过严格饮食控制有效管理。若不及时治疗，可能导致严重智力发育迟缓。
以上就是【苯丙酮酸尿症是什么病】相关内容，希望对您有所帮助。
