【苯丙酮尿症是什么】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性代谢病 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 主要症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
| 预防 | 婚前基因检测、孕期筛查 |
该病可通过早期筛查和干预有效控制，避免严重后果。患者需终身遵循特殊饮食管理，以维持正常生活。
以上就是【苯丙酮尿症是什么】相关内容，希望对您有所帮助。
