【苯丙酮尿症介绍】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而积累在血液中，对神经系统造成损害。早期诊断和治疗可有效预防智力障碍等严重后果。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 症状 | 智力低下、癫痫、皮肤湿疹、特殊体味 |
| 诊断 | 新生儿筛查、血液苯丙氨酸检测 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
| 预防 | 早期筛查与干预 |
该病通过新生儿筛查可及早发现，及时控制饮食是关键。患者需终身遵循特殊饮食，以维持正常发育和生活质量。
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