【苯丙酮尿症典型症状有哪些】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,进而引发一系列健康问题。以下是该病的典型症状总结:
症状类型 | 具体表现 |
新生儿期 | 无明显症状,但可通过新生儿筛查发现 |
智力发育迟缓 | 学习能力差、智力低下 |
皮肤问题 | 皮肤干燥、易出现湿疹 |
体味异常 | 有“鼠臭味”或“腐烂苹果味” |
行为异常 | 易激惹、多动、注意力不集中 |
癫痫发作 | 部分患者可能出现抽搐 |
早期诊断和严格饮食控制是预防严重并发症的关键。若发现相关症状,应及时就医并进行基因检测与代谢筛查。
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