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苯丙酮尿症典型症状有哪些

2025-10-03 18:20:14

问题描述:

苯丙酮尿症典型症状有哪些,蹲一个热心人,求不嫌弃我笨!

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2025-10-03 18:20:14

苯丙酮尿症典型症状有哪些】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,进而引发一系列健康问题。以下是该病的典型症状总结:

症状类型 具体表现
新生儿期 无明显症状,但可通过新生儿筛查发现
智力发育迟缓 学习能力差、智力低下
皮肤问题 皮肤干燥、易出现湿疹
体味异常 有“鼠臭味”或“腐烂苹果味”
行为异常 易激惹、多动、注意力不集中
癫痫发作 部分患者可能出现抽搐

早期诊断和严格饮食控制是预防严重并发症的关键。若发现相关症状,应及时就医并进行基因检测与代谢筛查。

以上就是【苯丙酮尿症典型症状有哪些】相关内容,希望对您有所帮助。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。