【苯丙酮尿症的病因】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，引发一系列健康问题。
该病为常染色体隐性遗传，患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病。目前已发现多种PAH基因突变类型，不同突变会导致病情轻重不一。
| 病因分类 | 说明 |
| 基因突变 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 代谢障碍 | 苯丙氨酸无法转化为酪氨酸 |
| 临床表现 | 智力发育迟缓、皮肤苍白、癫痫等 |
早期筛查与饮食控制是治疗关键。通过限制苯丙氨酸摄入，可有效预防严重并发症。
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