【苯丙酮尿症的表现和检查】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内堆积，影响神经系统发育。早期发现和治疗对预防智力障碍至关重要。
表现：
患者常表现为智力低下、癫痫、皮肤湿疹、头发颜色变浅等。若未及时干预，可能引发严重神经损害。
检查：
新生儿筛查是早期诊断的关键手段，通过血液检测苯丙氨酸水平。确诊需进一步进行基因检测及酶活性分析。
| 项目 | 内容说明 |
| 表现 | 智力低下、癫痫、皮肤异常等 |
| 检查方法 | 新生儿筛查、血液检测、基因检测 |
| 重要性 | 早期发现可有效预防并发症 |
及时诊断与饮食管理是控制病情的核心。
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